Békés Karácsonyt és egészségben gazdag Új Évet kívánnak a Medalpin Egészségközpont munkatársai!
Magzati ultrahangdiagnosztika
Az ultrahangos vizsgálat egyszerre szűrővizsgálat és képi találkozás a születendő gyermekkel.
A trimeszteres vizsgálatok célja az ultrahangok alapján a magzat fejlődésének, méretének, növekedésének nyomon követése, ellenőrzése,
| I. TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS (12-13. hét) | II. TRIMESZTERI GENETIKAI SZŰRÉS (19-20. hét) | III. TRIMESZTERI GENETIKAI SZŰRÉS (28-31. hét) |
| A várandósság 12-13. hetére a magzat csaknem valamennyi szerve kifejlődik, korunk nagy felbontású ultrahang készülékeivel az esetleg kialakuló fejlődési rendellenességek csaknem kétharmada észrevehető. Az intézetünkben alkalmazott kiterjesztett első trimeszteri szűrővizsgálat során a leggyakoribb, súlyos kromoszóma-rendellenességek (Down-, Edwards-, Patau-szindrómák) kb. 95-97%-a kiszűrhető. Ennek a szűrésnek azonban csak egyik része a kromoszóma-rendellenességek okozta eltérések vizsgálata, ugyanis ekkor már számos egyéb anatómia eltérés felismerése kerülhet. | A második trimeszterre (19-20. hét) a magzati növekedésének köszönhetően az ultrahangvizsgálattal már az esetleg kialakult fejlődési rendellenességek csaknem 90%-a, a súlyos szívfejlődési rendellenességek csaknem 100%-a kiszűrhető. A vizsgálat során a magzat nagyságát jellemző paraméterek vizsgálata mellett megtörténik az agy- ill. arckoponya 3D-s ábrázolása, a központi idegrendszer először válik részletesen vizsgálhatóvá. Ugyancsak jól vizsgálható a gerinc, a végtagok – az ujjakkal együtt -, a mellkas, a tüdő, a szív- és a nagy erek, a hasfal épsége, az egyes hasi szervek (gyomor, belek, epehólyag, máj, vesék, húgyhólyag), a köldök és a köldökzsinór is abban a több, mint 40 síkban, melyet minden vizsgálat során ábrázolunk. Ezeken kívül keressük a Down-szindróma kockázatát növelő specifikus eltéréseket is. | A harmadik trimeszteri ultrahangvizsgálat során (28-31. hét) elsősorban a magzat méhen belüli növekedését, fejlődését vizsgáljuk, mérjük a köldökzsinór- és a koponya ereinek áramlását a méhlepény működésének ellenőrzése céljából. Tekintettel arra, hogy a súlyos fejlődési rendellenességek legnagyobb része már a második trimeszteri ultrahangvizsgálat során felismerhető, az ilyenkor észlelt eltérések általában kisebb jelentőségűek, azonban ismeretük mégis fontos lehet, mivel a gyermek megszületése után szükség lehet azok nyomon követésére (kisebb szívhibák, vesék eltérései, stb.). |
Klinikánkon elérhető genetikai szűrővizsgálatok:
Trisomy tesztek:
A Trisomy test a legkedvezőbb árú, nem invazív magzati triszómia teszt, amely során a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómán kívül a magzat neme is meghatározható.
A Trisomy test egy olyan egyszerű, gyors és biztonságos triszómia teszt a Kismamák számára, amely nem invazív eljárással történik, tehát tűszúrást nem igényel és már a terhesség 11. hetétől elvégezhető kockázat nélkül a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére.
A Trisomy test a 21-es triszómiát (Down-szindróma), a 18-as triszómiát (Edwards-szindróma), valamint a 13-as triszómiát (Patau-szindróma) mutatja ki, a születendő gyermek nemének megállapítása mellett.
Amik elérhetőek: Trisomy ALAP, Trisomya XY, Trisomy Complet, Trisomy Super
iGen Nifty- teszt:
Az új Nifty Mono teszt ezt egészíti ki több mint 200 dominánsan öröklődő monogénes betegség génszintű hiba vizsgálatával, mely leginkább magasabb, 40-45 év feletti apa életkor esetén, a lehető legszélesebb körű szűrési igény, vagy orvosi javallat esetén ajánlott az első trimeszteri genetikai szűrésekkel egyidőben.
Kromoszomális vs. Monogénes NIPT szűrések
A leggyakoribb magzati genetikai eltéréseket, mint a Down-, Edwards- és Patau- szindrómákat, az ember összesen 46 kromoszómájának számbeli eltérései okozzák. Ezek az eltérések jellemzően újonnan alakulnak ki a magzatnál, elsősorban magasabb anyai életkor esetén, az ilyenkor gyakrabban előforduló véletlen osztódási hibák miatt. Ezeket a rendellenességeket szűrik a hagyományos NIPT tesztek. Ha valaki NIPT szűrésen gondolkozik, elsősorban ezek elvégzése javasolt.
Ugyanakkor az ember több tízezer génjéből már egyetlen egynek a hibája is súlyos betegséget alakíthat ki. Ezeket nevezzük monogénes betegségeknek. Ezek lehetnek örökletesek, vagy szintén véletlenszerűek. Az ilyen hibák de novo előfordulási gyakorisága leginkább magasabb (40-45 év feletti) apai életkor esetén nőhet.
A monogénes betegségek igen ritkák, ugyanakkor összesített gyakoriságuk a Down-szindróma előfordulásával közel azonos. Fontos azonban tudni, hogy a hagyományos, kromoszóma-rendellenesség szűrő NIPT vizsgálatokkal (pl. iGen Nifty-pro és Trisomy tesztek) az előforduló genetikai betegségek több mint 80 százaléka szűrhető, így Centrumunk elsősorban ezen tesztek valamelyikének elvégzését javasolja.
De természetesen minél többféle genetikai szűrést végeztet el a magzata egészsége kapcsán, annál több genetikai betegség felől kap nagy megbízhatóságú kockázatbecslést.
Nem szabad elfelejteni, hogy semelyik genetikai vizsgálat nem adhat biztos eredményt a magzat genetikai egészségéről, hiszen szűrővizsgálatokról beszélünk, sosem tudunk mindent vizsgálni, és az emberi genetika ma még számos rejtélyt tartogat.
Milyen betegségeket szűr az iGen Nifty-mono teszt?
Az iGen Nifty Mono teszt 202 féle de novo létrejövő, domináns monogénes betegséget szűr, 155 gén összesen 6246 variánsában. A teljes listát ITT találja.
Összefoglalva:
- 97 többszervi érintettséggel járó szindróma
- 51 csont- és vázrendszert érintő betegség
- 36 ideg-izomrendszeri betegség
- 51 idegrendszeri betegség
- 17 intellektuális képességzavarok és társuló szindróma
- 1 Immunhiányos állapothoz kapcsolódó rendellenesség
Ezek közé tartoznak például a Noonan-szindróma, a Neurofibrómatózis vagy a Rett szindróma.
Mikor és kinek ajánlott a teszt elvégzése?
- Orvosi javallat esetén
- 40-45 év feletti apai életkor esetén
- Ha a ma elérhető, lehető legszélesebb körű genetikai szűrési információt szeretné magzata egészsége kapcsán
- Ha nem ivarsejt donációs eljárással fogant babával várandós (donáció esetén a Genesafe monogénes teszt végezhető)
- Ikervárandósság esetén is
- Ha a szülők egyikének sincs domináns, monogénes betegsége
MINDEN KISMAMÁNAK AJÁNLOTT, AKI:
- el akarja kerülni az amniocentézist (magzatvíz mintavétel), illetve akinél komplikációk állnak fenn.
- betöltötte a terhesség 11. hetét, valamint
- betöltötte a 35. életévét,
- megbízhatóbb tesztet szeretne a hagyományos biokémiai szűrővizsgálatoknál,
- mesterséges úton történő a fogamzás által esett teherben,
- akinél a hagyományos biokémiai szűrővizsgálat eredménye közepes, vagy magas kockázatú lett,
- az ultrahangos szűrővizsgálat során a 21-es, 18-as és 13-as triszómia fokozott kockázatát kapta eredményül,
- korábbi terhessége során a magzat kromoszóma-rendellenességgel találkozott,
- korábban többször spontán vetélésen esett át
IdőpontfoglalásMagzati ultrahangdiagnosztika árlista
Fizetési módok: Bankkártya, Készpénz
(5.000 Ft alatti összeg esetén csak készpénzes fizetést tudunk elfogadni.)
Bár Intézményünkben nem lehet közvetlenül egészségpénztári kártyával fizetni, szolgáltatásunk díjáról számlát állítunk ki az egészségpénztár részére, így Ön utólag elszámolhatja a költségeket.
Felhívjuk kedves Pácienseink figyelmét, hogy amennyiben nem tud megjelenni a foglalt időpontban és nem mondja azt le 24 órával az időpont előtt, úgy 10 000 Ft készenléti díjról vagyunk kénytelenek számlát kiállítani. Ezt a számlát 10 napon belül utalással, vagy a következő vizit számlájával tudja kiegyenlíteni. Köszönjük megértését!
Vizsgálat neve Vizsgálat ára 1. trimeszteri genetikai ultrahang szűrés (12-13. hét)11 hét+6 naptól 13 hét+6 napig 44 000 Ft 1. trimeszteri genetikai ultrahang szűrés ikerterhesség esetén (12-13. hét) 11 hét+6 naptól 13 hét+6 napig 59 000 Ft 2. trimeszteri genetikai ultrahang szűrés (18-20. hét)18 hét+6 naptól 20 hét+6 napig 44 000 Ft 2. trimeszteri genetikai ultrahang szűrés ikerterhesség esetén (18-20. hét)18 hét+6 naptól 20 hét+6 napig 59 000 Ft 3. trimeszteri genetikai ultrahang szűrés (30-32. hét)30 hét+0 naptól 32 hét+6 napig 40 000 Ft 3. trimeszteri genetikai ultrahang szűrés ikerterhesség esetén (30-32. hét)30 hét+0 naptól 32 hét+6 napig 51 000 Ft 36. heti ultrahang vizsgálat36 hét+0 naptól 37 hét+6 napig 30 000 Ft 36. heti ultrahang vizsgálat ikerterhesség esetén36 hét+0 naptól 37 hét+6 napig 36 000 Ft Babamozi26-28. hét 25 000 Ft Babamozi ikerterhesség esetén26-28. hét 37 000 Ft Magzati flowmetria36. hét után 27 000 Ft Terhességi ultrahang vizsgálat 28 000 Ft Rövid kontroll 15 000 Ft
Írjon nekünk!
Kedves érdeklődő pácienseink! Kérjük írjanak email-t, vagy töltsék ki a kapcsolatfelveveő modulunk űrlapját, küldjék azt el nekünk és munkatársaink a lehető legrövidebb időn belül felveszik Önökkel a kapcsolatot!
Cím: 2131 Göd, Balassi Bálint utca 20.
Vegye fel velünk a kapcsolatot
Bármilyen általános vagy orvosi kérdéssel forduljon munkatársainkhoz. Munkatársaink minden üzenetet elolvasnak és válaszolnak is!